Qu’est ce que c’est ?

La Trisomie 21 ou Syndrome de Down pour les Anglo-saxons est une anomalie congénitale d’origine chromosomique qui se caractérise dans 95 % des cas par la présence d’un chromosome 21 surnuméraire d’où le nom de Trisomie 21 libre. Le diagnostic de Trisomie 21 ne peut être porté sans la confirmation par l’étude des chromosomes ou caryotype.

Il s’agit d’un accident génétique qui a un risque très faible de se reproduire dans une famille.

Le chromosome 21 en plus donne à ces personnes des traits en commun, en général une diminution du tonus musculaire ou hypotonie et une déficience mentale, variables d’un individu à l’autre.

La Trisomie 21 qui concerne filles et garçons dans les mêmes proportions, atteint 1 enfant sur 700 naissances, soit 1000 nouveau-nés par an.

Actuellement, le nombre de personnes présentant cette pathologie se situe entre 50 000 et 60 000 personnes.

Elle peut :

  • donner lieu à des malformations physiques,
  • provoquer des troubles du métabolisme et des retards dans le développement intellectuel.

La déficience mentale varie d’un individu à un autre, entre légère à sévère, mais en général il est question de déficience intellectuelle moyenne.

Ces traits communs pourraient parfois faire oublier la singularité des personnes trisomiques qui ont aussi les caractéristiques génétiques de leurs familles puisqu’elles héritent des chromosomes de chacun de leurs parents comme tout autre individu.

L’éducation permet de faire émerger leurs compétences et leurs singularités.

Les adultes, en fonction de la scolarité et de l’accompagnement adapté dont ils ont bénéficié, accèdent à des emplois plus ou moins protégés (exemple : ESAT, Etablissement ou Service d’Aide par le Travail), à des lieux de vie (exemple : Foyer d’hébergement) plus ou moins encadrés en fonction de leur degré d’autonomie.

(Symptômes et conséquences – voir sur le site Intégrascol)