Les avancées médicales


À l’heure actuelle il n’y a pas de traitement de la Trisomie 21.

Une attention particulière doit être portée dans le dépistage des déficits sensoriels associés (vision et audition).

D’autres pathologies peuvent majorer les difficultés dues à la Trisomie (comme l’hypothyroïdie) et doivent donc être recherchées systématiquement en cas de troubles ou modification du comportement, de repli, de régression des acquis, de fatigabilité.

Ces pathologies sont plus fréquentes chez les jeunes avec une Trisomie 21 mais peuvent bénéficier d’un traitement permettant d’éviter un sur handicap.
* Sources Intégrascol

 

L'AFRT
La recherche

L’AFRT, Association Française pour la Recherche sur la Trisomie 21, a pour mission de soutenir la recherche fondamentale et clinique sur la Trisomie 21 et de communiquer sur les aspects scientifiques et médicaux de cette pathologie. Elle a depuis sa création soutenu, fait unique en France, le financement de deux thèses de science, de cinq M2 (anciennement DEA) et de nombreux programmes de recherche.
Les thèmes soutenus sont : les problèmes de peau et de sommeil, certains aspects du métabolisme associés au sport, certains aspects immunitaires en liaison avec le vieillissement, le rôle du gène Dyrk1A dans le retard mental et la possibilité d’utiliser des inhibiteurs de ce gène dont l’EGCG extrait de thé vert, pour améliorer les déficits cognitifs.

Le traitement

Sans recherche fondamentale et pluridisciplinaire, il ne peut y avoir de perspective de traitement. L’utilisation de l’EGCG extrait de thé vert pour étudier l’amélioration des fonctions cognitives tant chez la souris modèle que chez les patients est un exemple de ce type de démarche.
Nous avons aussi soutenu le travail sur la prise en charge précoce de type orthophonie avant 3 ans qui devrait, au-delà du diplôme obtenu, être concrétisé par un DVD prochainement.
*Sources AFRT

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